Search results for " Diagnóstico"
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Transferability of PCR-based diagnostic protocols: An international collaborative case study assessing protocols targeting the quarantine pine pathog…
2019
Producción Científica
Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Internet and People with Intellectual Disability: A Bibliometric Analysis
2020
The use of the Internet by people with intellectual disabilities is an area of study that has captured the interest of scientists in recent years. The studies have focused on analyzing specific aspects such as usability, the activities carried out online, and Internet benefits and risks, among others. The reviews published on this matter have been of a narrative or systematic approach. The present study aimed to examine the academic output in the field of Internet and people with intellectual disability from a bibliometric perspective. A sample of 95 documents related to the topic was retrieved from the core collection of Web of Science (WoS) and analyzed using the bibliometrix R-Tool. Find…
Diseño y validación de un instrumento para evaluar la competencia "Aprender a aprender" en profesionales de la educación
2015
Desde la década de los años 90, la educación gira hacia el modelo orientado al desarrollo de competencias. Diversas aportaciones de gran calado (Delors, 1996; Eurydice, 2002; OCDE , 2005; Proyecto Tuning, 2007) se han ido constituyendo en referencias conceptuales para el diseño, desarrollo y organización de la Enseñanza y de la Educación. En este marco, el Espacio Europeo de Educación Superior ha incorporado esta orientación pedagógica, señalando la necesidad de abordar el desarrollo en las titulaciones universitarias de competencias generales y específicas. Se destaca como denominador común el hecho de que todas ellas implican preparar a la persona para aprender a aprender. El hecho de rec…
Elaboración y estudio de una herramienta de evaluación de la dignidad en cuidados paliativos
2014
La preocupación por la dignidad del ser humano es hoy universal: las declaraciones de los Derechos Humanos la reconocen, y tratan de protegerla y reivindicar el respeto que merece. Es un hecho incuestionable que todo ser humano es digno por sí mismo y debe ser reconocido como tal. La relación entre dignidad y cuidados paliativos la encontramos en la formulación de "muerte digna", asegurada si se cumplen los objetivos del tratamiento paliativos: control de síntomas, bienestar emocional del paciente y de la familia. En los últimos años se han llevado a cabo estudios de la dignidad en cuidados paliativos, siendo el trabajo del grupo de Chochinov el que está recibiendo más atención llevándose a…
La intervención social en cocaína: una propuesta metodológica
2006
Por integración social se entiende la manera en cómo los individuos están dentro de la sociedad a la que pertenecen. Cuando un individuo comienza a consumir drogas se modifica, altera o rompe con las características y objetivos de su grupo social de pertenencia y crea otros nuevos. La intervención social con drogodependientes se basaría en recuperar aquellas relaciones que proporcionen al individuo la pertenencia a un grupo y en restablecer aquellas cohesiones sociales necesarias para mantenerse en el mismo y participar de su proceso y desarrollo. Para ayudarnos a establecer un proceso terapéutico nos valdremos de diversos métodos o modelos y señalaremos especialmente uno, que la experienci…
Screening y selección de pacientes candidatos a un tratamiento frente al VHC en usuarios de drogas
2009
El screening de la hepatitis C está indicado en cualquier población en la cual hay más riesgo del esperado para detectar la infección. Una de estas poblaciones es la formada por los usuarios de drogas intravenosas en cualquier periodo de sus vidas o la de los que inhalan cocaína. Los programas de Metadona son situaciones ideales para realizar este screening, reducir el riesgo de infección y aconsejar hábitos de vida saludables. Virtualmente todos los individuos que han estado expuestos al VHC, tendrán un test de anticuerpos positivo; los individuos que han resuelto la infección tendrán anticuerpos frente al virus pero no virus detectable. Sólo los test virológicos puede hacer esta determina…
Construcción y validación de un sistema de detección precoz de trastornos de desarrollo (SDPTD) en niños de 18, 24, y 36 meses
2013
En esta tesis se pretende contruir una herramienta de detección precoz que detecte cualquier alteración que se produzca en el desarrollo del niño como una medida preventiva de posibles trastornos posteriores más graves. En esta investigación se ha diseñado una herramienta basada en web y apoyada en videos para facilitar a las familias la administración. El sistema esta compuesto de 7 cuestionarios pero en esta tesis estan validados los 3 cuestionarios (18 meses, 24 meses y 36 meses). Los cuestionarios se pueden encontrar en: https://cudap.uv.es/ProyectoC/
Adolescentes en conflicto con la Ley.: Una metodología de intervención desde lo local y el acompañamiento social
2012
La intervención social con los adolescentes en conflicto con la ley en medio abierto ha sido escasamente investigada en nuestro país, entre otros motivos por la prioridad de lo judicial, la complejidad del objeto de investigación, la escasa importancia frente al medio cerrado, etc. Tras nuestra experiencia en el ámbito de la justicia juvenil y más específicamente, en la intervención con adolescentes en conflicto con la ley en medio abierto, exponemos un modelo de intervención desde la lógica de lo local y el acompañamiento social, como propuesta de una metodología de intervención válida para el trabajo con adolescentes en conflicto con la ley en medio abierto. Social intervention with teena…
Clinical Practice Guideline on Melanoma From the Spanish Academy of Dermatology and Venereology (AEDV)
2020
El diagnóstico y tratamiento del melanoma en atención especializada es un campo en el que se han producido numerosos cambios. El objetivo de esta guía es ofrecer a los dermatólogos españoles una referencia para resolver las dudas clínicas más frecuentes basándose en la evidencia actual. Para la realización de esta guía se escogió a miembros del Grupo Español de Dermato-Oncología y Cirugía con experiencia en el tratamiento de estos tumores y con interés en participar en la elaboración de la guía. Se hizo una adaptación de las guías de práctica clínica existentes mediante el método ADAPTE: inicialmente se resumió el proceso de atención y se elaboraron las preguntas clínicas relevantes. Se sel…